当一种疾病全球只有不到1%的患者携带特定基因变异，传统药企几乎不会为此投入研发。但美国一位患有罕见遗传性渐冻症的医生，却等来了一款专门为他一个人设计的RNA药物。
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这位患者本身就是医生，他的病与CHCHD10基因变异有关。这种变异在遗传性渐冻症人群中占比不足1%，意味着他几乎不可能等到通用型药物的出现。渐冻症会让运动神经元逐渐死亡，肌肉失去控制，最终影响走路、说话甚至呼吸，目前仍无治愈手段。研究团队没有走传统新药开发的漫长路径，而是直接针对他的致病机制设计了一款反义寡核苷酸药物，也就是ASO。这类药物不改变人体基因，而是阻断基因传递的部分合成信号，减少异常蛋白生成，从而降低有毒蛋白对运动神经元的伤害。为了敲定最终用药方案，团队先筛选了数百种ASO候选分子，完成细胞和动物层面的安全性评估。随后，这位医生在一年内接受了6次鞘内给药，药物被注射到脊髓周边的脑脊液中，全程没有出现严重不良反应。一年后的随访结果令人振奋。反映神经损伤的血液指标降幅接近一半，回落到了正常区间。他的运动和呼吸功能整体保持稳定，部分指标甚至有所改善，最重要的是，他依然能够正常上班工作。不过，这并不等于渐冻症被治愈。这次研究只有一名患者参与，而且他本身属于疾病进展偏慢的亚型，ALS症状本身也存在短期波动的可能。研究者和外部专家都强调，现阶段只能把它看作值得持续关注的积极信号，尚不能证实药物能够真正阻断病程。这项研究更大的意义在于展示了一种全新的新药研发思路。对于极罕见基因变异的患者群体，传统药物开发模式很难落地，因为患病人群太小，商业回报不足以支撑高昂的研发成本。而ASO技术可以在明确遗传靶点后快速调整核酸序列，为极少数患者定制专属疗法。从研发到真正用于这位患者，这款针对CHCHD10的药物耗时约3年。目前研究团队计划将这一方案从单例病例拓展至更多受试者，进一步验证其安全性和有效性。对于渐冻症这类罕见遗传病来说，“为少数患者定制药物”正从设想一步步变成现实。虽然前路依然漫长，但至少有人开始为那些被遗忘的少数人，点亮了一盏灯。
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